Французские исследователи выявили новую группу крови у жительницы Гваделупы. Система, получившая название «PigZ», стала 48-й в списке известных на сегодняшний день. Этот крайне редкий вариант был обнаружен после более чем 15 лет медицинских исследований и полного секвенирования ДНК пациентки, которая пока остается единственным известным носителем в мире.
Группы крови определяются наличием или отсутствием специфических антигенов на поверхности эритроцитов, что позволяет организму отличать «свои» клетки от «чужих». До этого момента было известно 47 систем, включающих более 360 антигенов. Эти характеристики наследуются от биологических родителей.
Наиболее известная система — ABO, открытая в начале XX века австрийским биологом Карлом Ландштейнером. Она включает группы A, B, AB и O. Люди с группой A имеют антиген A на эритроцитах, с группой B — антиген B. Группа AB означает наличие обоих антигенов, а группа O — их отсутствие.
Система резус-фактора (Rh) разделяет людей на Rh-положительных (Rh+), у которых есть антиген D, и Rh-отрицательных (Rh–), у которых он отсутствует. Другие, более редкие системы, такие как Er или MAL (47-я по счету), встречаются у крайне малого числа людей.
Точное определение группы крови критически важно для переливания, поскольку несовместимость может вызвать тяжелые, вплоть до летальных, иммунные реакции. Например, человек с группой A может получить только кровь групп A или O, тогда как обладатель группы AB совместим с любой. При этом переливание Rh+ крови Rh+ пациенту допустимо, но обратная ситуация опасна: введение Rh+ крови Rh– реципиенту может спровоцировать иммунный ответ против перелитых эритроцитов.
Специалисты Французского учреждения крови (EFS) заявили об открытии 48-й системы, спустя всего два года после обнаружения 46-й в 2024 году. «Открытие новых групп крови позволяет обеспечить более качественную медицинскую помощь пациентам с редкими типами крови», — отметили исследователи в публикации на LinkedIn. Результаты были представлены 31 мая в Милане на конгрессе Международного общества переливания крови (ISBT).
История открытия
В 2011 году 54-летняя женщина из Гваделупы проходила предоперационное обследование, когда врачи обнаружили в ее крови необычные антитела, которые не удалось идентифицировать. Из-за отсутствия совместимого донора и недостатка технических возможностей исследования пришлось приостановить.
В 2019 году ученые EFS возобновили работу с ее медицинской командой, получили новые образцы и провели углубленный анализ. После более двух лет исследований был полностью секвенирован ее геном — около 22 000 генов (согласно последним оценкам человеческого генома).
Анализ выявил уникальную генетическую мутацию, унаследованную от обоих родителей. Новую систему назвали «PigZ», и пока она включает только одну группу — «Gwada отрицательная», в честь гваделупского происхождения пациентки.
«Эта женщина, вероятно, единственный известный случай в мире», — заявил Тьерри Пейрар, один из руководителей EFS, в интервью AFP. «Она единственный человек на планете, совместимый сама с собой». Ученые надеются найти других носителей аналогичной группы, чтобы повысить безопасность переливаний для людей с редкими типами крови.
«Она дает надежду пациентам, особенно тем, у кого редкие группы крови», — подчеркнул Пейрар в заявлении EFS. «Безопасность переливания зависит от совместимости групп крови». С 2012 года было открыто 17 новых систем, и EFS участвовал в идентификации десяти из них, подтверждая свой вклад в мировую гематологическую науку.
Комментарии (0)